第一节 唐氏综合征 (2/2)

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尤以呼吸道感染常见。

    【辅助检查】

    1.细胞遗传学检查 根据染色体核型分析，可分为以下三种类型：

    （1）标准型 占全部患儿的95%，体细胞染色体总数为47条，核型为47，xx（或xy），+21，有一条额外的21号染色体。此型发生率随母亲年龄增大而增高。

    （2）易位型 占2.5%～5%，染色体总数为46条，其中一条是易位染色体。常见为d/g易位，即d组14号染色体与g组21号染色体发生着丝粒融合，核型为46，xx（xy），-14，+t（14q21q）；另一种为g/g易位，即g组中的两条21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体，核型为46，xx（xy），-21，+t（21q21q）。

    （3）嵌合体型 占2%～4%。患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，形成嵌合体，其核型为46，xx（xy）/47，xx（xy）+21。临床表现随异常细胞比例的增大而加重。

    2.血生化检查 病人红细胞内过氧化物岐化酶（sod-1）活性增高，白细胞中碱性磷酸酶活性增高；血中丙种球蛋白含量降低。

    【诊断】

    典型病例根据特殊面容、智力低下、生长发育迟缓、手皮纹特点等不难作出临床诊断，但应作染色体核型分析以确诊。新生儿或症状不典型者更需进行核型分析以明确诊断。

    【鉴别诊断】

    本病应注意与先天性甲状腺功能减低症相鉴别（参见本章第三节先天性甲状腺功能减低症）。

    【遗传咨询】

    标准型唐氏综合征的再发风险为1%，孕母年龄愈大，风险率愈高。少数有生育能力的女性病人，其子代发病概率为50%。在易位型中，再发风险为4%～10%；但若母亲为21/21易位携带者，其子代发病风险率为100%。

    【治疗】

    本病目前尚无有效治疗方法，主要是采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患儿进行长期耐心的教育。

    1.加强训练和护理 制订训练计划，通过训练促进患儿智力和动作发育，使其生活能自理，并掌握简单的工作技能。细心护理，包括患儿日常生活的穿衣吃饭，保护安全，耐心教养。

    2.预防感染 注意环境和个人卫生，保持口、鼻和皮肤清洁，避免与感染者接触，尤其预防肺炎的发生。

    3.其他 伴有其他畸形者，可考虑手术矫治。给予对智能发育和体能改善有辅助治疗作用的药物，如维生素b6、γ-氨酪酸、叶酸、谷氨酸等治疗。

    【预防】

    避免高龄妊娠，加强妊娠期防护，避免孕妇接触致畸和诱变物质。注意婚前检查和生育指导，接受遗传咨询。对高危孕妇做相应的产前检查，证实胎儿为唐氏综合征者应终止妊娠。